Vår forskning

PacBio HiFi sekvensering lager sirkulære konsensussekvenser. Måten disse genereres på er ved at sekvenseringsadaptere med hårnålstruktur (som er komplementær til sekvenseringsprimeren) omdanner de lineære DNA-bitene til en funksjonelt sirkulært molekyl som kan sekvenseres mange ganger. Denne gjentatte avlesningen av DNA-fragmentet er det som sikrer at den digitale representasjonen av DNAet blir så nøyaktig som mulig. Dette er grunnen til at PacBio HiFi-sekvenser kan være lange, men samtidig over 99,9% nøyaktige. 

Vi bruker også Hi-C sekvensering for å fange opp hvordan kromatinet ligger foldet i cellekjernen. Ved å lime sammen de kveilede DNA-trådene kan vi fange opp hvilke loci som ligger nær hverandre, og dermed hvilke deler av DNAet som finnes innad i samme kromosom.

Når man kombinerer disse to teknologiene kan man separere DNAet som nedarves maternelt og paternelt, uten at vi har tilgang til informasjon om individets foreldreopphav. Dette gir oss verdifull informasjon om diploide og polyploide organismer, og gjør referansegenomene vi lager mer presise.